Simptomi Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom je bolezen, ki vpliva na razvoj vezivnega tkiva, ki je prisotna v mnogih delih telesa, vključno z okostjem, srcem, kožo, krvnimi žilami, pljuči, vezi, očmi ali živčnim sistemom. Povezovalno tkivo zavzema prostor med tkivi in ​​organi, da jih obdrži skupaj, tako da so ljudje, ki trpijo zaradi Marfanovega sindroma, navadno fizično zelo visoki, z nesorazmernimi člani glede na telo. V tem članku .com razložimo vzroke, simptome, zdravljenje in diagnozo Marfanovega sindroma, tako da lahko to patologijo razumete v celoti.

Morda vas zanima tudi: Kakšni so simptomi Klinefelterjevega sindroma?

Vzroki Marfanovega sindroma

Vzrok nastanka Marfanovega sindroma je mutacija v genu FBN1, ki se nahaja na kromosomu 15 (vse celice v našem telesu, z izjemo sperme pri moških in jajčnikih pri ženskah). 23 parov kromosomov, to je 46. Kromosom 15 je sestavljen iz dveh kopij, od katerih je eden podedovan od očeta, drugega pa od matere. Ta gen proizvaja fibrilin, beljakovino, ki tkivam našega telesa daje moč in elastičnost.

Ljudje, ki trpijo zaradi te mutacije, imajo v telesu malo ali nič fibrilina. To je zaskrbljujoče na področjih, kjer je več takšnih beljakovin, kot so aorta, oko in kosti.

Mutacijo lahko podedujemo, tako da ima dojenček z enim od staršev, ki jih je prizadel Marfanov sindrom, 50% možnosti, da bo dedoval isto bolezen. Vendar pa po zadnjih raziskavah v 20% ugotovljenih primerov ni bilo bolnih sorodnikov, zato se lahko bolezen pojavi tudi "spontano". Vsakdo je lahko prvi v svoji družini, da ga razvije, ne glede na starost, spol ali raso. Pojavnost bolezni prizadene približno 2 od 10.000 ljudi v vseh etničnih skupinah.

Simptomi Marfanovega sindroma

Simptomi Marfanovega sindroma se razlikujejo glede na posameznega bolnika, od resnejše do blažje in se lahko pojavijo od trenutka, ko so rojeni ali ob zrelosti. Bili so celo primeri, ko so ljudje, ki niso vedeli, da so imeli bolezen, nenadoma umrli zaradi tega. Prizadeti organi, sistemi in deli telesa so lahko pri vsakem bolniku zelo različni in različni:

  • Krvni sistem (srce in krvne žile): v tem sistemu najdemo najbolj zaskrbljujoče simptome sindroma. Marfanov sindrom lahko vpliva na mitralni ventil (med atrijem in levim ventriklom), ki je večji in prožnejši od normalnega, preprečuje njegovo pravilno zapiranje in povzroča zadušitev pri bolniku, spremeni srčni utrip in stalno utrujenost. . Prav tako lahko oslabi aortno arterijo, glavno v telesu, tako da se arterija lahko strga in pusti kri poplaviti prsni koš, kar lahko povzroči smrt.
  • Okostje: najlažje zaznati v osebi, ki trpi zaradi Marfanovega sindroma, je njena prekomerna višina in slabost. Kosti Marfanovih bolnikov so daljše in prožnejše kot običajno, zlasti prsti. To je posledica visoke hipermobilnosti in pomanjkanja mišične mase. Njihovi obrazi so prav tako podolgovati in tanki, poleg ukrivljene hrbtenice (ki povzroča skoliozo) in prsnega koša navzven ali tvorijo votlo notranjost. Drugi možni simptomi v kosteh so ravno stopalo ali majhna čeljust.
  • Oči: Kot smo že povedali, se fibrilin običajno nahaja v številnih očeh, zato so to organi, ki jih Marfan sindrom pogosto prizadene. Bolniki lahko trpijo za kratkovidnostjo, astigmatizmom, glavkomom (visokim tlakom v očeh, ki lahko povzročijo slepoto), katarakto (motnjami leč, ki preprečujejo jasno videnje), odstranitvijo mrežnice in subluksacijo ali dislokacijo leče (leča se premakne od svojega objektiva) osi, kar povzroča popačen vid).
  • Živčevje: membrana je napolnjena s tekočino, ki pokriva naše možgane in hrbtenjačo, imenovano dura, membrana, ki se pri ljudeh z Marfanovim sindromom lahko razširi in pritisne na kosti hrbtenice, kar vodi v bolečino, šibkost in otrplost noge ali bolečine v trebuhu.
  • Pljuča: Marfanov sindrom vpliva na togost alveolov (zračne vrečke v pljučih), kar povzroča občutek zadušitve in bolečine v prsih ali v težjih primerih pljučni kolaps zaradi otekanja ali raztezanja teh pljuč. . Drugi simptomi dihalnega sistema vključujejo smrčanje ali apnejo med spanjem (prekinitev dihanja med spanjem).
  • Koža: pojavnost strij na hrbtu, bokih in ramenih je pogosta bolezen, kot tudi kile.

Diagnoza Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom lahko klinično diagnosticira le zdravnik . V Comu priporočamo, da obiščete kateri koli zdravstveni center, če mislite, da imate katerega od zgoraj navedenih simptomov.

Klinična diagnoza je določena s posebnimi značilnostmi vsakega dela telesa, ki jih lahko prizadene. Tako razširitev aorte in premik nekega organa potrjujeta bolezen, kadar sta pri istem bolniku prisotna ob istem času. Obstoj predhodnikov v družini je tudi jasen kazalnik. Na splošno naj študija bolnika, pri katerem obstaja sum Marfanovega sindroma, vključuje:

  • Popoln in izčrpen fizični pregled.
  • Preiskava možne družinske zgodovine.
  • X-žarki
  • Oftalmološki pregledi.
  • Ehokardiogrami
  • Genetski testi
  • Magnetne resonance in TAC.

Po drugi strani pa lahko Marfanov sindrom diagnosticiramo z dvema manevroma:

  • Znak palca: ko palec štrli iz nasprotnega roka.
  • Znak za zapestje: ko se distalni falang prvega in petega prsta roke prekriva z namestitvijo teh prstov na nasprotno zapestje.

Zdravljenje Marfanovega sindroma

Danes ni Markajevega sindroma, vendar lahko vse simptome, ki jih povzroči, zdravijo posamezniki s posameznega področja, od kardiologov do ortopedov ali oftalmologov. Med zdravljenjem skoraj vseh bolnikov se običajno predpisujejo zaviralci adrenergičnih receptorjev beta. Ta zdravila zmanjšujejo krvni tlak, tako da srce hitreje utripa in je mogoče preprečiti razširitev aortne arterije. Zdravstveno spremljanje in uživanje teh zdravil ponavadi izboljšata prognozo bolnikov in izboljšata kakovost življenja. Med medicinskimi priporočili so:

  • Redni oftalmološki pregledi.
  • Izogibajte se stresu in kontaktnim športom.
  • Stalni pregled okostja.
  • Ehokardiogrami za preverjanje obtočnega sistema.
  • V primeru nosečnosti je treba opraviti temeljito spremljanje s strani strokovnjakov.

Na bolj specifičnih ravneh so najpogostejša zdravljenja :

  • Nadomestitev aorte: gre za kirurško operacijo, pri kateri se razširjeni aortni ventil nadomesti z umetno sintetično snovjo, da se prepreči njeno razpokanje in smrt bolnika. Tveganje okužbe v pooperativnem obdobju je veliko, tako da se ljudje, ki so podvrženi operaciji, običajno že prej zdravijo z antibiotiki. Ta operacija se običajno izvaja preventivno in ne v nujnih primerih.
  • Ortopedske naprave pri otrocih in mladostnikih za zdravljenje skolioze. Kadar je ukrivljenost hrbtenice težava, je najboljša stvar prilagojena ortopedska naprava za bolnika, ki jo mora uporabljati v svoji rasti. V hujših primerih greš na operacijo.
  • Popravek potopljene prsnice, če vpliva na dihanje s kirurškim posegom. Ko se po drugi strani sternum izteka, običajno ne povzroča dodatnih težav.
  • Odpadke mrežnice in katarakte je mogoče popraviti tudi z operacijo oči. V primeru katarakte lahko lečo zamenjamo z umetno lečo.
  • Končno, fizioterapija je dobra izbira za popravljanje ukrivljenosti hrbtenice.

Ta članek je zgolj informativen, nimamo zmožnosti predpisovanja kakršnegakoli zdravljenja ali kakršnekoli diagnoze. Vabimo vas, da se obrnete na zdravnika v primeru kakršnegakoli stanja ali neugodja.

 

Pustite Komentar