Hemofilija je dedna motnja, ki je posledica spremembe v koagulaciji krvi, ki se oblikuje na kromosomu X. Treba je opozoriti, da imajo ženske dva kromosoma X in človek en kromosom X in še en Y, v primeru da ima človek hemofilijo, ker ima okvarjen gen na kromosomu X, pri ženskah pa mora biti na obeh kromosomih, kar je redko. Če pa gen za hemofilijo najdemo le v enem od kromosomov, to pomeni, da bo ženska nosilec in jo bo lahko posredovala svojim otrokom, vendar ne bo trpela zaradi hemofilije. Pokazali vam bomo, kako zdraviti hemofilijo .

Mogoče bi vas tudi zanima: Kako vedeti, če imam hemofilijo

Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije bodo odvisni od resnosti iste in so na splošno:

• Velike modrice
• Otekanje
• Bolečina
• Trdnost in težave pri uporabi prizadetega sklepa.
• Spontana krvavitev, še posebej pri obravnavi hemofilije na resni ravni.
• Krvavitve se lahko pojavijo v kolenih, komolcih, stegnih, teletih, rokah in podlakti.

Vrste hemofilije

Normalne vrednosti koagulacijskega faktorja krvi so med 50 in 150%, tako da bo oseba z blago hemofilijo med 5 in 40% faktorja strjevanja krvi; Zmerna hemofilija med 1 in 5% in v primeru hude hemofilije bo oseba imela manj kot 1% tega faktorja.

Hemofilija je razvrščena na naslednji način:

• Blaga hemofilija : ponavadi ne trpi zaradi krvavitev, razen če so imeli operacijo ali nezgode in zelo resne poškodbe. Vendar morda nimajo težav s krvavitvami.

• Zmerna hemofilija : ta stopnja hemofilije predstavlja krvavitve vsaj enkrat na mesec in krvavi, kadar obstaja razlog, kot so poškodbe, kirurški posegi, odontološka zdravljenja.

• Huda hemofilija : krvavitev je pogosta, zlasti v sklepih in mišicah, ni nujno, da je razlog za manifestacijo krvavitve in da se lahko pojavi vsaj dvakrat na teden.

Diagnosticiranje hemofilije

Način za diagnosticiranje hemofilije je z jemanjem vzorca krvi, ki bo izmeril, koliko časa traja strjevanje ali če v krvi manjka koagulacijski faktor ali če je koncentracija nizka. Rezultati bodo pokazali podrobnosti o resnosti hemofilije. Če je mati nosilec gena za hemofilijo, jo bo mogoče odkriti pred rojstvom otroka, ta test je treba izvesti med 9. in 12. tednom in ga naredimo tako, da izvlečemo vzorec horionskih las, ki pokrivajo vrečko zarodka V 18. ali kasnejšem tednu nosečnosti se preprosto odvzame vzorec fetalne krvi.

Kako zdraviti hemofilijo

Hemofilija je stanje, ki ni zdravilo, vendar je dokazano, da bo za zagotovitev kakovosti življenja potrebno ustrezno zdravljenje. Način zdravljenja hemofilije je naslednji in bo odvisen od tega, kako resen je:

• Zdravljenje vračanja : gre za intravensko injekcijo koagulacijskega faktorja VIII v primeru blage hemofilije ali faktorja IX za zmerno hemofilijo. To se doseže s prostovoljnim darovanjem krvi, ki poteka skozi proces preprečevanja bolezni. To zdravljenje se lahko izvaja tudi od doma, vendar bo hematolog, ki priporoča najboljšo možnost za vaš primer.

• Desmopresin : znan je tudi kot DDAVP, uporablja se le za blago hemofilijo in ga dajemo intravensko ali kot pršilo za nos. Je sintetični hormon, ki omogoča sproščanje faktorja strjevanja krvi, je bolj zdravljenje za preprečevanje krvavitev.

• Zdravljenje na določenih področjih : zdravnik vam bo povedal, ali je to najboljša možnost za vas, zdravljenje s steroidi, analgetiki in fizioterapijo za zmanjšanje bolečin prizadetih sklepov.

Če želite izvedeti več o temi hemofilije, vam priporočamo naslednje članke:

• Kako vedeti, če imam hemofilijo?
• Kako se prenaša hemofilija

Ta članek je zgolj informativen, nimamo zmožnosti predpisovanja kakršnegakoli zdravljenja ali kakršnekoli diagnoze. Vabimo vas, da se obrnete na zdravnika v primeru kakršnegakoli stanja ali neugodja.