Achondroplasia, popularno znana kot dwarfism, je stanje, ki se pojavi pri 1 od 20.000 ljudi. Tisti, ki trpijo zaradi tega, imajo povprečno velikost glave, medtem ko je telo manjše kot običajno, pri ženskah pa manj kot 1, 30 in pri moških 1, 40. Mnogi ljudje pravijo, da je ta funkcija dedna, vendar bo resnična? Če se sprašujete, če je pritlikavost dedna, jo v .com podrobneje pojasnimo.

Morda vas zanima tudi: Je dedna barva slepota?

Vrste pritlikavosti

Obstajajo različne vrste pritlikavosti, čeprav je ena izmed njih najpogostejša med vsemi, saj zaseda 70% primerov po vsem svetu. Gre za akondroplazijo, stanje, ki se pojavi zaradi genetske spremembe, pri kateri telo pretirano generira beljakovino, znano kot rastni faktor fibroblastov. To povzroča težave pri normalnem razvoju kosti, kar vodi do kratke rasti in razvoja rok in nog, ki so sorazmerno zelo kratke glede na glavo.

Poleg te vrste pritlikavosti obstajajo tudi druge manj pogoste:

• Atipična ahondroplazija, podobna akhondroplaziji, vendar z manj izrazitimi spremembami.
• Diastrofična displazija, ki povzroča pomembne težave z mobilnostjo tudi zaradi hrbtenice.
• Težave z rastnim hormonom, ki lahko ustvarijo pritlikavost, vendar vedno sorazmeren. Oseba je kratka, vendar z nogami in rokami v sorazmerju z glavo.
• Druge vrste pritlikavosti se lahko pojavijo zaradi različnih sindromov, hipotiroidizma in drugih bolezni.

Sposobni so biti identificirati več kot 200 različnih vrst škarij, zato je pomembno, da vsak primer temeljito preučimo, da ugotovimo njegov izvor. Nekatere od njih je mogoče obravnavati, če so zaznane pravočasno.

Je dedičnost dedna?

Da bi ugotovili, ali je pritlikavost dedna, bo odvisno od več dejavnikov in bomo kot primer uporabili akondroplazijo, ki je najpogostejša vrsta pritlikavosti. Ker je genetska sprememba, se dwarfism lahko pojavi v družini staršev normalne višine, ne da bi bilo v njem prejšnji primer. To pomeni, da lahko 1 od 20.000 rojenih otrok trpi zaradi šarma, ne da bi imel kakšno predhodno zgodovino, ti primeri predstavljajo 75% bolnikov z akondroplazijo.

V primeru enega od staršev, ki trpi zaradi šarma, je možnost dedovanja bolezni 50%, če pa sta oba starša pritlikača, se odstotek poveča na 75%. Kljub temu pa samo 25% primerov po vsem svetu ustreza temu vzorcu.

Ta članek je zgolj informativen, nimamo zmožnosti predpisovanja kakršnegakoli zdravljenja ali kakršnekoli diagnoze. Vabimo vas, da se obrnete na zdravnika v primeru kakršnegakoli stanja ali neugodja.