Rettov sindrom je čudna genetska patologija, ki prizadene skoraj izključno dekleta in zelo redko otroke. To bolezen je odkril avstrijski zdravnik Andreas Rett leta 1966, opisan kot bolezen, ki vpliva na nevrološki razvoj in je v času odkritja dokumentirala primere 22 deklet, ki so imele več motenj in duševne zaostalosti. V Comu bomo razložili, kakšni so simptomi Rettovega sindroma, kot tudi njihove vzroke in zdravljenje, da jih boste lahko prepoznali.

Mogoče bi vas tudi zanima: Kako pomagati svoji hčerki s sindromom Rett

Vzroki Rettovega sindroma

Vzrok Rettovega sindroma je mutacija ali sprememba v genu MECP2, ki se nahaja v genu q28 kromosoma X. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki se imenuje MeCP2, ki je zelo bogat v jedru. celic in zlasti nevronov centralnega živčnega sistema.

Beljakovina M2CP2 je odgovorna za uravnavanje sinapse, to je komunikacijo med nevroni, in ta naloga je temeljnega pomena za razvoj živčnega sistema v prvih mesecih življenja. Trenutno obstaja veliko število mutacij, registriranih za ta gen, vendar še ni bilo mogoče ugotoviti, kako prizadeta beljakovina deluje na mutirani gen, da bi povzročila bolezen.

Simptomi sindroma Retta

Simptomi te bolezni se običajno pojavijo malo več kot eno leto življenja tistih, ki trpijo zaradi tega. V tej prvi fazi se pacient zdi navidezno normalen razvoj, po tem času pa se začne obdobje stagnacije ali zaviranja razvoja dojenčka, ki se pojavljajo kot spremembe v načinu hoje, v ponavljajočih se gibih, kot so pranje rok, bitje. To so najjasnejši kazalci tega sindroma.

Opozoriti je treba, da gre za patologijo razvoja možganov, ni nevrodegenerativna bolezen, ki povzroča jasne spremembe v funkcijah: kognitivnega razvoja, motoričnega sistema, čutnega in čustvenega sistema ter avtonomnega živčnega sistema. Zaradi ogroženih sistemov ima lahko otrok težave:

• Učenje
• Jezik
• Stanje humorja
• Gibanja
• Dihanje
• Žvečenje
• Kardiovaskularne funkcije

Približno petdeset odstotkov prizadetih je lahko primer epilepsije in celo skolioze, kjer je mogoče zaznati opazno odstopanje hrbtenice.

V tem članku vam pomagamo vedeti, ali ima vaša hči Rettov sindrom.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Trenutno ni zdravljenja za Rettov sindrom . Tisti, ki trpijo za to boleznijo, morajo biti pod nadzorom številnih strokovnjakov, med katerimi izstopajo: pediatri, fizioterapevti, nevrologi, psihologi in psihiatri.

Kot prvo merilo zdravljenja so prizadeti običajno vključeni v izobraževalne in družbene dejavnosti, ki jim omogočajo rekreacijo doma in v skupnosti, v kateri živijo. Namen tega ukrepa je ustvariti prijazno okolje, ki bo olajšalo učenje ter spodbudilo jezikovne in motorične sposobnosti.

Obstaja alternativa nekaterim zdravilom, ki se uporabljajo za zdravljenje Rettovega sindroma, med katerimi so:

• L-dopa (ustvarja očitno izboljšanje togosti mišic)
• Bromokriptin (Uporablja se za zmanjšanje nenamernega gibanja v rokah)
• Naltrekson (Uporablja se za zdravljenje sprememb v ritmu dihanja ali napadih)
• Eterične aminokisline: triptofan, tirozin in L-karnitin (uporabljajo se za povečanje sinteze nevrotransmiterjev s strani nevronov).

Trenutno je dr. Adrian Bird, profesorica genetike na Univerzi v Edinburghu, zadolžena za izvajanje več laboratorijskih testov, ki so uspeli ustaviti in celo obrniti bolezen, čeprav še ni bilo testov na ljudeh, napredek se zdi zelo obetaven.

Tukaj je nekaj nasvetov, da lahko pomagate svoji hčerki s Rettovim sindromom.

Ta članek je zgolj informativen, nimamo zmožnosti predpisovanja kakršnegakoli zdravljenja ali kakršnekoli diagnoze. Vabimo vas, da se obrnete na zdravnika v primeru kakršnegakoli stanja ali neugodja.